🧭 Chế độ xem có hướng dẫn Mới làm quen với di truyền học? Chúng tôi giải thích mọi thuật ngữ ngay khi bạn duyệt, bằng ngôn ngữ dễ hiểu. Cùng nội dung đó, nhưng có phần hỗ trợ tích hợp sẵn.
⚡ Góc nhìn chuyên gia Bạn đã hiểu về sinh học rồi. Chỉ cần nội dung — gọn gàng và súc tích, không có giải thích thêm. Đây là chế độ xem mặc định.
Ngôn ngữ giao diện
Chế độ sáng
Gene · Respiratory
CFTR
Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator — Encodes a chloride channel in cell membranes; when it fails, secretions across the body become abnormally thick.
7q31.2lungchannel
Chỉ mang tính minh họa — tỷ lệ các nhánh là tương đối và chi tiết băng không được vẽ theo tỷ lệ thực. Vị trí tế bào di truyền được công bố bởi NCBI Gene.
Gene này làm gì
CFTR makes a gate in the surface of cells that lets chloride out, and water follows the chloride. When the gate is broken or missing, mucus loses its water and becomes thick and sticky — clogging the lungs, blocking the pancreas and affecting the gut. Around 90 per cent of people with cystic fibrosis carry at least one copy of the same variant, F508del.
CFTR, at 7q31.2, encodes an ATP-gated chloride and bicarbonate channel. Over 2,000 variants are described; F508del, a three-base deletion causing protein misfolding and degradation, is present on roughly 70 per cent of CF alleles. Modulator therapies rescue trafficking and gating for responsive genotypes; nonsense and rare variants producing no protein remain unaddressed, which is the population editing approaches target.
Sources
MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine CFTR gene ↗
Written by The CRISPR Atlas editorial teamLast updated Aug 19, 2026
Connected in the Atlas
Every entry on this site is linked to the others it relates to. These connections are part of the record, not a search result.