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Gène · Immune
NCF1
Neutrophil cytosolic factor 1 — Encodes p47phox, part of the enzyme complex white blood cells use to kill bacteria — and the first gene corrected by prime editing in a human patient.
7q11.23immuneprime editing
Schéma indicatif uniquement — les proportions des bras sont approximatives et le détail des bandes n'est pas dessiné à l'échelle. Localisation cytogénétique telle que publiée par NCBI Gene.
Ce que fait ce gène
When a white blood cell swallows a bacterium it produces a burst of reactive chemicals to destroy it. NCF1 makes one of the parts of the machine that generates that burst. Without it, the cell can catch germs but not kill them. A two-letter deletion in NCF1 was the first mutation ever corrected in a patient using prime editing.
NCF1, at 7q11.23, encodes p47phox, a cytosolic component of the phagocyte NADPH oxidase complex. A GT dinucleotide deletion is the predominant cause of autosomal recessive p47phox-deficient chronic granulomatous disease. The locus is complicated by highly similar pseudogenes, making specific targeting technically demanding — which makes the PM359 result more notable, not less.