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Gène · Cardiovascular

LDLR

Low-density lipoprotein receptor — The receptor liver cells use to clear LDL cholesterol from the blood; faults in it are the commonest cause of familial hypercholesterolemia.

19p13.2 cholesterolin vivo
Chromosome 19 LDLR 19p13.2 p q

Schéma indicatif uniquement — les proportions des bras sont approximatives et le détail des bandes n'est pas dessiné à l'échelle. Localisation cytogénétique telle que publiée par NCBI Gene.

Ce que fait ce gène

LDL cholesterol is removed from the blood by receptors on liver cells that catch it and pull it inside. LDLR is the gene for that receptor. If you inherit a faulty copy, you have fewer working receptors, cholesterol accumulates from childhood, and heart disease arrives decades early.

LDLR, at 19p13.2, encodes the low-density lipoprotein receptor mediating hepatic clearance of LDL particles. Loss-of-function variants are the most common cause of familial hypercholesterolemia; heterozygotes have roughly doubled LDL and markedly premature coronary disease. Editing strategies aim to increase LDLR activity — the mirror image of PCSK9 knockout, which achieves the same end indirectly.

Sources

  • MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine
    LDLR gene ↗

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