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유전자 · Cardiovascular
LDLR
Low-density lipoprotein receptor — The receptor liver cells use to clear LDL cholesterol from the blood; faults in it are the commonest cause of familial hypercholesterolemia.
19p13.2cholesterolin vivo
개략도만 표시 — 염색체 팔의 비율은 대략적이며 밴드 세부 사항은 실제 비율로 그려지지 않았습니다. 세포유전학적 위치는 NCBI Gene에서 공개한 정보를 기준으로 합니다.
이 유전자가 하는 일
LDL cholesterol is removed from the blood by receptors on liver cells that catch it and pull it inside. LDLR is the gene for that receptor. If you inherit a faulty copy, you have fewer working receptors, cholesterol accumulates from childhood, and heart disease arrives decades early.
LDLR, at 19p13.2, encodes the low-density lipoprotein receptor mediating hepatic clearance of LDL particles. Loss-of-function variants are the most common cause of familial hypercholesterolemia; heterozygotes have roughly doubled LDL and markedly premature coronary disease. Editing strategies aim to increase LDLR activity — the mirror image of PCSK9 knockout, which achieves the same end indirectly.
Sources
MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine LDLR gene ↗
Written by The CRISPR Atlas editorial teamLast updated Aug 19, 2026
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