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Treatment · Alpha-1 antitrypsin deficiency

BEAM-302

The first therapy to correct a disease-causing point mutation inside a living person — a single-letter repair delivered to the liver.

Phase III base editingin vivoSERPINA1correction
Clinical research Being tested in people in registered clinical trials. Being in trials is not evidence that a treatment works or is safe.

Explicação simples

BEAM-302 does the thing most people imagine when they hear about gene editing, and which almost nothing else on this site actually does: it corrects the mutation. One wrong letter in the alpha-1 antitrypsin gene is changed back to the right one, inside the patient's own liver cells, after a single infusion.

Aprofundar

BEAM-302 is an in vivo base editor delivered by lipid nanoparticle that corrects the SERPINA1 PiZ (E342K) mutation in hepatocytes, simultaneously restoring functional alpha-1 antitrypsin and reducing the misfolded protein that causes liver disease. It produced the first clinical demonstration of correcting a disease-causing point mutation in vivo in humans. A single 60 mg dose raised alpha-1 antitrypsin above the threshold associated with lung protection in all patients dosed, and the first patient in the global pivotal cohort was dosed in 2026.

Sources

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